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NTCC® NA14650 LCL DNA-BioVector NTCC典型培养物保藏中心Coriell NA14650

  • 价  格:¥59850
  • 货  号:NTCC®-Coriell NA14650
  • 产  地:北京
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BioVector NTCC典型培养物保藏中心
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Name:NTCC® NA14650 LCL DNA
Category分类:DNA
Cat#货号:NTCC®-Coriell NA14650
Size/Quantity数量: 1 Vial
Biosafety Level生物安全级别:1
Shipping Info运输方式: RT
Storage储存方式: 4C
Species物种来源:
Age年龄: 21 YR
Gender性别: Female
Description描述: HEMOCHROMATOSIS; HFE | FACTOR V DEFICIENCY | HUMAN GENE MUTATION PANEL - HEMOCHROMATOSIS
Remarks: Clinically normal; affected brother is GM14640 and affected father is GM14646; serum ferritin 101 ng/ml; serum iron 131 mcg/dl; compound heterozygote for the Cys282Tyr and His63Asp mutations (C282Y/ H63D) of the HFE (HLA-H) gene; heterozygous for a guanine-to-adenine substitution at nucleotide 1691 of the Factor V (F5) gene resulting in a replacement of arg506 (CGA) by gln (CAA) [ARG506GLN (R506Q) or G1691A].
Alternate IDs其他编号:
Cell Type细胞类型: LCL
Source组织来源: LCL
Gene: F5 HFE
Disease疾病类型:
Mutations突变: 20009404T>C CYS282TYR HIS63ASP
Karyotypes核型:
Cytogenetics:
Mutation description突变描述:
Origin:
Transformants:
Alias别名:
Images图片:
References参考文献:

Supplier供应商:
BioVector质粒载体菌株细胞蛋白抗体基因保藏中心
NTCC典型培养物保藏中心
Tel电话:400-800-2947
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